脊髓性肌肉萎縮症、MiR34相關生物標記、微小核糖核酸、細胞外囊泡微小核糖核酸、蛋白質結合微小核糖核酸、尿液、腦脊髓液、智慧型穿戴裝置、生理標記、加速度/角速度感測器、肢體運動、肌電圖、轉譯醫學、精準醫學
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是罕見退化性運動神經元疾病，也是世界上嬰兒死亡率最高遺傳疾病。健保署於2023年擴大SMA病患使用 Disease-modifying therapies (DMT)，但此類藥價昂貴且病患療效反應不一，為提升SMA治療效益，本計畫擬組Taiwan SMA Treatment Consortium，聯合10家醫學中心醫院專家，開發SMA生物暨生理標記以優化 DMT使用策略，提升治療效益。在病患接受DMT治療前後長期追蹤，使用標準化運動功能評量為黃金準則。開發生物標記(biomarker)策略以尿液為主軸，以血液或腦脊髓液為對照檢體，肌肉和粒線體調控之微小核糖核酸為主要標的，擬尋找MiR34相關biomarkers (Mol Ther Nucleic Acids 2023;32:144-160)，做為預測療效biomarkers；另開發記錄肢體動作活動度及肌電圖生理訊號之智慧型穿戴裝置，達成SMA病患長期電生理監測，及早介入暨優化SMA精準醫療目標。
(1)以感測生理信號及肢體運動特徵進行脊髓性肌肉萎縮症療效評估之可穿戴式裝置
(2)以尿液暨腦脊髓液進行脊髓性肌肉萎縮症療效預測之MiR34相關生物標記
